尼古尔斯斯图尔特尼科尔斯 是A. 临床调查员和方法学家安大略省东部研究所儿童医院方法学家安大略省儿童健康支持单位 (ochsu)。他最近参加过 第六次年会 美国人类遗传学学会(ashg.)在温哥华

 

ashg.年会 每次跌倒到10月底或11月初,因为叶子从绿色变为红色和金色。每四年,会议还违反了美国总统选举的背景。 2012年,在旧金山,当会议从6开始跑TH. to the 10TH. 11月,我记得站在大殿为开“搅拌机”事件,其中几千科学家观看了大屏幕投影奥巴马总统再次当选办公室的一部分。

今年’S会议,从十月到十月二十八日到第22届发生在一个非常不同的选举的背景下,它恰逢民主和共和党总统候选人之间的第三次和最后辩论。实际上,我的出纳会议的想法反映了这一选举的许多主题:例如,多样性,整合和透明度。值得庆幸的是,会议反映了关于这些主题的更积极的注意事项。

HAL DITIZ.在他的总统地址,没有拳击,在竞选口号与他的头衔一起玩:“让’S使人类遗传(再次):科学中美的重要性。“他指出,参与者来自世界各地的66个不同国家(尽管应该指出的是,仍然存在没有代表的地区)。

多样性问题主导了美国总统选举活动,也是阿什格大会的主题。许多讨论与表型数据,生物标志数据和基因组数据的数据类型的多样性相关,以及如何整合这些数据以改善我们对健康和疾病的理解。 Gaurav Kaushik. 谈到了这一点 NCI癌基因组学云 和他们的工作带来了 1个卑鄙的数据 进入云(对于那些不确定的人,1 petabyte(Pb)= 100000000000000000字节= 1015字节= 1000 terabytes),以及分析数据的工具。然而,它承认,对于所有进行的所有研究,仍然存在一些人口的代表性 - 收到的主题 最近的新闻报道.

当前选举活动期间,透明度和开放也一直在思考 - 是税收或电子邮件。所以,也是低调的–但很广泛支持–ASHG会议的主题是具有数据和研究结果的透明度和开放性。在我的部分完全意外的一个方面是预打印服务器的突出 生物奇。许多演示者表明,他们的工作是通过Biorxiv获得的,似乎使用预先印刷和分享数据的使用已经很大程度上被这一研究界覆盖。这种态度的一个例子是 丹尼尔麦克阿瑟 广泛研究所,宣布公开发布基因组聚合数据库(侏儒)在ASHG会议上。此数据集聚物聚集基因组和外壳 来自国际团队的数据 并将较高的126,216个exome序列和15,136个全基因组序列一起测定,作为各种疾病特异性和群体遗传学研究的一部分。这包括从GénomeQuébec等项目的支持–Genizon Biobank,Quebec IBD Genetics联盟,以及渥太华基因组学的心脏研究。重要的是,数据“被释放为更广泛的生物医学群落的利益,而没有限制使用。”

然而,又一次可能有点反映当前的选举活动,其中一些更大的道德和政策问题在今年收到了很少的报道’s conference. Given 最近的媒体报道,讨论的话题是Crispr(提供了编辑人类基因组的能力的技术)[侧面笔记 - 好莱坞已经掌握了Jennifer Lopez的想法显然是由于产生了一个名为生物恐怖秀 c.r.i.s.p.r.]。然而,CRISPR的会议专注于其技术和应用,几乎没有讨论道德或政策影响。同样,鉴于加拿大正在进行的立法举措有关发展的发展 遗传非歧视法 (本身支持ASHG,以及参议员Cowan的宣传奖),几乎没有讨论管理基因组学的立法。

一个接受一些讨论的领域,但可以使用进一步的探索,即将到来 变更“常见规则” - 美国联邦政策,为人类受试者提供研究。 Michelle Meyer.,研究道德副主任,在翻译生物伦理和医疗保健政策中心 景角卫生系统此外,概述了拟议的变化,即将在人类受试者的研究范围内带来生物样本,即使是那些被证明的改变。这对遗传研究的许多方面具有潜在的影响,包括获得同意的规定,仅凭这一主题会受益于一系列讨论者,包括研究人员和政策制定者。

尽管如此,海报演示人数已经包括许多道德主题。 ASHG年会开放和鼓舞人心。此外,组织,设置和 - 重要的是–WiFi,很棒。离开会议时,我的压倒性的感觉是(学术)遗传社区是合唱,开放的‘strongly together’.